本文摘要：人类基因组不存在着普遍的变异，还包括单核苷酸变异SNV(SingleNucleotideVariation)，短片段放入/缺陷(ShortInsertion/Deletion，Indel))和结构变异(StructureVariation)等。如果一个变异在群体中的再次发生频率小于1%，那么可以称作多态性，比如单核苷酸多态性SNP(SingleNucleotidePolymorphism)。

人类基因组不存在着普遍的变异，还包括单核苷酸变异SNV(SingleNucleotideVariation)，短片段放入/缺陷(ShortInsertion/Deletion，Indel))和结构变异(StructureVariation)等。如果一个变异在群体中的再次发生频率小于1%，那么可以称作多态性，比如单核苷酸多态性SNP(SingleNucleotidePolymorphism)。

每个个体的DNA序列遗传自父母的生殖细胞，和现有标准的人类基因组序列比起，不会包括很多序列变异。大部分变异为中性变异，这种变异对人的存活既没益处，也没有害，但是有些变异可以严重影响人体的身体健康，造成疾病再次发生。

　　近年来，基因组测序技术的较慢发展，尤其是第二代的基因测序技术(NGS)创建，不仅大幅度减少了测序成本，还明显提升了测序速度，维持了高准确性，为有效地辨识人类基因组的变异以及变异对身体健康的潜在影响获取了全新的视野。目前，个体的测序在保证数据质量以及合理测序覆盖面积深度(仅有测序一般在30X)的前提下，用于准确的分析方法，变异辨识可以超过99.9%的准确率。那么，如何建构准确的序列分析策略，去精确、高效地理解序列，辨识和标识疾病相关的变异，对生物信息学、计算机科学等涉及领域明确提出了十分低的拒绝。

　　当前社会对基因组测序临床分析的市场需求，已与十年前深感有所不同。精准医疗的概念这两年青天牙如一夜春风来，特别是在从近期开会的2016年CSCO年会来看，与往年很不一样，大量的基因测序公司出了会议的主角，这充分说明基因检测在医学上的辅助起到，获得了普遍和深刻印象的尊重，而精准医疗的前提是有对测序数据的精准理解。因此，能否获取精准的数据分析，沦为致胜这个领域的关键。　　23GENEBANK生物信息部门的董博士提及：我们公司从一开始，在技术打算上，构架的即是基于第二代测序技术的序列核对和变异分析平台。

这个平台的搭起全面统合了近期的领域发展，提升了变异辨识、标示的精度和广度。可以说道，我们不是检测中的生产型企业，而是基因大数据分析和挖出理解的公司。　　首先，在算法方面，23GENEBANK引进改良的基于贝叶斯统计资料的算法，优化了变异辨识流程。

该算法不同于其他先验概率方法它们往往基于修改的统计资料模型，如二倍体假设和均一化拷贝数等。改进的贝叶斯统计法对样本展开多等位基因位点，非统一拷贝数建模，通过评估每个碱基位点多个基因型的或然率，获得最有可能的基因型，提升了识别的精度。此外，该算法主要基于序列和参照基因组的核对，防止了序列自身排序时引进的潜在误差。

　　其次，在结构变异(SV)的检测上，公司的生物信息学团队统合了三种有所不同预测策略，它们分别针对三种有所不同结构变异的情况：　　一是测序深度(readdepth)：缺陷区域深度往往比长时间区域要较低，反复区域深度比长时间区域要低；　　二是拼凑读数(splitreads)：由于NGS的reads序列是随机核对到基因组，如果有缺陷或反复，那么一定会有几条读数前面部分核对在基因组一个方位，而后面部分不会核对在基因组另一个方位；　　三是读数对(readpairs)：一般来说一对读数的距离在300-500bp，如果不存在缺陷或反复，那么筛选的readspair的距离就不会转变。三种方法牵头用于，构建算法上的优势互补，在顾及可靠性的同时，也提升了潜在SV的识别率。

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